Sindrom turner hanya terjadi pada bayi perempuan akibat kekurangan sebuah kromosom. Penyakit itu masih misteri.
Kisah penakluk angin berteman dengan musuh. Itu bukan kisah fiktif tentang petualangan Avatar Aang, sang pengendali angin, dalam serial animasi “Avatar: The Legend of Aang”. Penakluk angin itu adalah Agatha Sang Aorangi, kini berusia 5,5 tahun. Nama cantik itu memiliki arti perempuan penakluk angin. “Angin gambaran rintangan hidup,” tutur Maryani, ibunda Agatha. Bila Avatar Aang mulai menaklukkan musuh kala berusia 12 tahun, Aora-sapaan Agatha Sang Aorangi-saat berumur lima tahun.
Musuh itu adalah sindrom turner. Aora positif menyandang ulrich turner syndrome berdasarkan hasil pemeriksaan kromosom di sebuah rumahsakit di Jakarta pada September 2012. Penyakit itu terkuak berkat kejelian Maryani melihat kondisi buah hati.
“Teman sebayanya rata-rata memiliki tinggi badan lebih dari 100 cm, tapi Aora hanya 97 cm,” tuturnya. Berdasarkan hasil pemeriksaan laboratorium, dokter merujuk Aora untuk menjalani pemeriksaan ginjal dan jantung. “Penderita sindrom turner biasanya mengalami gangguan ginjal dan jantung jadi kedua organ itu mesti diobati bila memang terjadi gangguan. Kalaupun tidak, penderita sindrom turner mesti menjalani terapi hormon sampai masa pertumbuhannya selesai,” tutur Maryani menirukan ucapan dokter.
Sindrom turner
Dokter spesialis anak dari rumahsakit Hermina di Depok, Jawa Barat, dr Rianita Syamsu SpA, menuturkan sindrom turner adalah salah satu gangguan kromosom yang paling sering terjadi pada anak perempuan. Satu dari 2.000-2.500 anak perempuan di dunia mengalami sindrom itu. Kemunculannya tidak dapat dicegah karena kelainan terjadi karena jumlah kromosom yang tidak lengkap.
“Anak perempuan normal memiliki jumlah kromosom 46 XX, tetapi pada penderita sindrom turner jumlah kromosomnya tidak lengkap 45 X,” tutur dokter spesialis anak alumnus Universitas Indonesia itu. Rianita mengatakan pada anak perempuan yang belum pubertas, ciri fisik sindrom turner masih samar terlihat. Yang paling khas adalah bentuk leher lebih lebar dibanding anggota keluarganya; ayah, ibu, dan saudara kandung.
Ciri fisik lain seperti bertubuh pendek, pembengkakan punggung tangan dan kaki, kuku berbentuk U, ukuran dada kecil cenderung rata, langit-langit mulut tinggi, gigi berjejal, maloklusi (penyimpangan rahang atas dan bawah), tulang jari ke-4 pada tangan dan kaki memendek, serta memiliki tahi lalat timbul yang mudah hilang bila digosok akan semakin nyata saat memasuki usia 11 tahun (pubertas). Selain itu, penyandang sidrom turner juga mengalami kondisi infertil dan amenorrhea atau tidak adanya periode menstruasi.
Secara umum penampilan perempuan penyandang sindrom turner sama dengan perempuan normal. Perbedaan fisik paling mencolok adalah tubuhnya pendek dibanding keluarganya. “Anak perempuan penyandang sindrom turner, hormon pertumbuhannya cenderung lebih rendah sehingga mereka pendek,” kata Rianita.
Terapi medis yang diberikan pada penyandang sindrom turner adalah memberikan hormon pertumbuhan untuk mendongkrak pertumbuhan badan, memberikan hormon estrogen dosis rendah pada usia 12-15 tahun untuk membantu masa pubernya seperti menumbuhkan payudara dan “sempat” menstruasi. Beruntung orang Indonesia gemar mengonsumsi tempe dan tahu. “Kedelai kaya isoflavon yang mampu meningkatkan aktivitas hormon estrogen dalam tubuh. Konsumsi produk olahannya sama dengan konsumsi estrogen dosis sangat rendah,” kata Rianita.
Komplikasi
Sebagian besar orang tua baru menyadari adanya kelainan pada buah hati mereka saat anak memasuki masa pubertas seperti bertubuh pendek, dada rata, dan belum mengalami menstruasi. Selain ciri fisik itu, Rianita menuturkan penyandang sindrom turner juga mengalami gangguan kesehatan seperti kardiovaskular, ginjal, osteoporosis, obesitas, dan diabetes.
Untuk mencegah osteoporosis terapi medis yang diberikan berupa konsumsi vitamin D dan kalsium. Ciri lain penyandang sindrom turner adalah mengalami keterbelakangan intelektual dibanding perempuan normal. Saat memasuki masa pubertas hormon tiroid penyandang sindrom turner semakin berkurang.
Padahal, tubuh memerlukan hormon itu untuk meningkatkan kecerdasan. Mereka yang kekurangan hormon tiroid akan terkesan bodoh. “Bila dirata-rata kemampuan intelektual penyandang sindrom turner sedang-sedang saja ada di tingkat menengah ke bawah,” tutur Rianita.
Herbal berpadu
Maryani menuturkan untuk menjaga daya tahan tubuh Aora, ia menyandarkan pilihan pada herbal. Dokter mendiagnosis Aora mengidap flek paru-paru pada usia tiga tahun dan menjalani terapi medis selama sembilan bulan. Namun, terapi itu tidak membuat Aora membaik. “Kalau demam suhu tubuhnya sangat panas,” kata Maryani. Akhirnya ia memutuskan untuk mencoba terapi herbal.
Maryani membawa putri semata wayangnya ke tempat praktek Valentina Indrajati, herbalis di Bogor, Jawa Barat. Valentina memberikan ramuan herbal berupa 15 gram daun sirsak, 7 gram cakar ayam, 10 gram daun mengkudu, 5 gram daun beluntas, 7 gram rumput mutiara, 5 gram lempuyang wangi, 5 gram kulit manggis. Sejak 2010 Maryani merebus ramuan berupa serbuk kering itu dalam dua gelas air sampai mendidih.
Ia lalu menyaring air rebusan itu dan meminumkannya pada Aora. Dua pekan mengonsumsi ramuan herbal, kondisi Aora membaik, tubuhnya bugar. “Semua herbal yang digunakan memiliki fungsi masing-masing. Semuanya berpadu menjadi kekuatan untuk menjaga setiap organ tubuh Aora sehingga daya tahan tubuhnya kuat,” tutur Valentina. Hingga saat ini, Aora rutin mengonsumsi herbal untuk menjaga daya tahan tubuhnya.
“Hasil pemeriksaan terakhir saat tes hormon, tiroid Aora dalam kondisi normal. Kondisi tubuhnya juga sehat seperti teman sebayanya,” tutur Maryani. Namun, Rianita mengimbau agar anak penyandang sindrom turner rutin memeriksakan kondisinya ke dokter anak spesialis endokronologi minimal enam bulan sekali. “Pemeriksaan rutin itu berguna untuk mencegah komplikasi sehingga bila terdeteksi dapat segerea teratasi,” tutur Rianita. (Andari Titisari)
Keterangan Foto :
- Paduan herbal daun sirsak bersama beragam herbal lain, membantu menjaga kondisi tubuh penyandang sindrom turner
- Rekam medis milik Agatha Sang Aorangi
- Konsumsi kedelai dapat membantu meningkatkan produksi hormon estrogen dalam jumlah kecil
- Cakar ayam turut andil dalam membantu menjaga kondisi tubuh Aora
